Alzheimers: är det i dina gener?

Tidigt debuterande Alzheimers

En mycket liten andel av personer som utvecklar Alzheimers sjukdom har typen tidigt debuterande. Tecken och symptom på denna typ debuterar vanligen mellan åldrarna 30 och 60 år. Denna typ av Alzheimers sjukdom är mycket starkt kopplad till dina gener.

genetisk testning

Forskare har identifierat tre gener där mutationer orsakar tidig debut Alzheimers sjukdom. Om du ärver en av dessa muterade gener från någon av föräldrarna, kommer du antagligen Alzheimers symptom före 65 års ålder gener som är involverade är

Forskare och gener

Mutationer av dessa gener orsakar produktion av stora mängder av ett toxiskt proteinfragment som kallas amyloid-beta-peptid. Denna peptid kan bygga upp i hjärnan för att bilda klumpar som kallas amyloid plack, som är karakteristiska för Alzheimers sjukdom. En uppbyggnad av giftiga amyloid beta peptid och amyloida plack kan leda till döden av nervceller, och de progressiva tecken och symptom på denna sjukdom.

Som amyloid plack samlas i hjärnan, tau-protein fel och hålla ihop för att bilda neurofibrillargy trassel. Dessa tovor är förknippade med de onormala hjärnfunktioner ses i Alzheimers sjukdom.

Men vissa människor som har tidigt debuterande Alzheimers inte har mutationer i dessa tre gener. Det tyder på att vissa tidig debut former av Alzheimers sjukdom är kopplade till andra genetiska mutationer eller andra faktorer som inte har identifierats ännu.

De flesta experter rekommenderar inte genetisk testning för sent debuterande Alzheimers. I vissa fall av tidigt debuterande Alzheimers sjukdom, men kan genetisk testning vara lämpligt.

I fallet med APOE, bara för att du har e4 sorten betyder inte att du får Alzheimers. Även om många människor med APOE e4 utveckla Alzheimers, många gör det inte. Omvänt, en del människor utan APOE e4 gener utveckla Alzheimers.

De flesta kliniker avskräcka testa för APOE genotyp eftersom resultaten är svårtolkade. Och läkarna kan generellt diagnostisera Alzheimers sjukdom utan användning av genetisk testning.

Testning för de muterade gener som har anknytning till tidig debut Alzheimers – APP, PSEN1 och PSEN2 – kan ge säkrare resultat om du visar tidiga symtom eller om du har en familjehistoria av tidig debut av sjukdomen. Genetisk testning för tidigt debuterande Alzheimers kan också få konsekvenser för nuvarande och framtida terapeutiska läkemedelsprövningar.

Innan testas, är det viktigt att väga de känslomässiga konsekvenserna av att ha denna information. Resultaten kan påverka din rätt till vissa former av försäkringar, såsom funktionshinder, omsorg och livförsäkring.

Forskare misstänker att många fler gener som inte har identifierats ännu påverkar risken för Alzheimers sjukdom. Sådan information kan vara avgörande för utvecklingen av nya sätt att behandla, eller till och med förhindra, Alzheimers sjukdom i framtiden.

Alzheimers sjukdom Genetics Study, som sponsras av National Institute on Aging, undersöker genetisk information från familjer som har minst två familjemedlemmar som har utvecklat Alzheimers efter 65 års ålder Om din familj är intresserade av att delta i denna studie, besök webbplatsen för National Cell Repository för Alzheimers sjukdom.

Ett antal andra studier utvärderar genetiken hos personer med Alzheimers sjukdom och deras familjemedlemmar. Om du vill veta mer om dessa studier, och oavsett om de är rekrytera volontärer, besöka National Institute on Aging s Alzheimers sjukdom utbildning och Remiss Center webbplats, eller be din läkare vilka prövningar kan vara tillgängliga.

Besök din läkare