Alagilles syndrom

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Alagilles syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Alagilles syndrom är en sällsynt genetisk störning som kan påverka flera organsystem i kroppen, inklusive lever, hjärta, skelett, ögon och njurar. De specifika symtom och svårighetsgraden av Alagilles syndrom kan variera kraftigt från en person till en annan, även inom samma familj. Vissa individer kan ha lindriga former av sjukdomen, medan andra kan ha mer allvarliga former. Vanliga symtom, som ofta utvecklas under de tre första månaderna i livet, bland annat blockering av flödet av galla från levern (kolestas), gulfärgning av hud och slemhinnor (gulsot), dålig viktökning och tillväxt, svår klåda (pruritus) och blek, lös avföring. Ytterligare symtom är blåsljud, medfödda hjärtfel, vertebral (back ben) skillnader, förtjockning av ringen som normalt linjer hornhinnan i ögat (bakre embryotoxon) och distinkta ansiktsdrag. De flesta fall av Alagilles syndrom uppstå på grund av mutationer i en kopia av den JAG1 genen. En liten andel (mindre än en procent) av fallen inträffar på grund av att mutationer av NOTCH2 genen. Dessa mutationer ärvs som autosomala dominanta drag, men i ungefär hälften av fallen mutationen uppstod som en ny förändring ( “de novo”) i individen och inte ärvs från en förälder.

Alagilles Syndrome Allianc; 10500 SW Starr Driv; Tualatin, OR 9706; OSS; Tel: (503) 885-045; Fax: (503) 885-045; E-post: Alagilles @ alagill; Internet: http: //www.alagill; Lever Foundatio; 39 Broadway, Suite 270; New York, NY 1000; OSS; Fax: (212) 483-817; Tel: (800) 465-483; E-post: http: //www.liverfoundation/contact; Internet: http: //www.liverfoundatio; Digestive Disease National Coalitio; 507 Capitol Court, N; Suite 20; Washington, DC 2000; Tel: (202) 544-749; Fax: (202) 546-710; E-post: ddnc @ HMC; Internet: http: //www.ddn; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive och Kidneysjukdomen; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-post: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Barns Leversjukdom Foundatio; 36 Stora Charles Stree; Birmingham, B3 3J; United Kingdo; Tel: 0121212383; Fax: 0121212430; E-post: info @ childliverdiseas; Internet: http: //www.childliverdiseas; Barns Lever Föreningen för supporttjänster (klass, 25379 Wayne Mills Place, Suite 14, Valencia, CA 9135, USA, Tel: (661) 263-909; Fax: (661) 263-909; Tel: (877) 679-825 ; E-post: info @ classkid, Internet: http: //www.classkid; Canadian Liver Foundatio, 3100 Steeles Avenue East Suite 80, Markham Ontario, L3R 8T, Canad, Tel: 416.491.335; Fax: 905.752.154; Tel: 800.563.548; E-post: clf@liver.c; Internet: http: //www.liver.c; Congenital Heart Information Network (CHIN, PO Box 339, Margate City, NJ 08.402 till 039; Tel: (609) 823-450; Fax: (609 ) 822-157; E-post: mb @ tchi, Internet: http: //www.tchi, Madisons Foundatio, PO Box 24195, Los Angeles, Kalifornien 9002, Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264- 476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio, Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Childhood Liver Disease Research och utbildning Networ, c / o Joan M. Hines, forskning Administrato, Barnsjukhus Colorad, 13123 E 16th Ave B29, Aurora, CO 8004, Tel: (720) 777-259; Fax: (720) 777-735; E-post: joan.hines@childrenscolorad; Internet: http: //www.childrennetwork

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 2/7/201; Copyright 1987, 1990, 1996, 1998, 1999, 2007, 2010, 2013 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

Alagilles-Watson syndrom; arteriohepatic dysplasi; kolestas med perifer lung stenosi; synd gallgången brist

Ingen